《易栓症诊断与防治中国指南（2021年版）》：全面解读与临床应用

《易栓症诊断与防治中国指南（2021年版）》由中华医学会血液学分会血栓与止血学组编写，全面阐述了易栓症的病因、诊断和治疗，旨在帮助临床医生规范化诊治流程。本文将深入解读该指南的核心内容，以帮助读者了解易栓症的诊断与防治策略。

1. 易栓症的定义与临床意义

易栓症是指个体因遗传或获得性因素导致血栓形成的风险显著增加。血栓栓塞病变会导致患者出现严重的健康问题，甚至增加致死率和致残率，因此其早期诊断和干预至关重要。

2. 临床表现

易栓症最常见的临床表现为静脉血栓栓塞症（VTE），主要包括深静脉血栓、肺栓塞及颅内静脉血栓等。同时，部分患者可能经历急性冠脉综合征或缺血性卒中等动脉血栓事件，特别是在年轻患者中尤为突出。

3. 发病机制

易栓症的发病机制可归因于Virchow血栓形成三要素：血管壁损伤、血流淤滞及血液成分异常。这些因素导致了血液凝固机制的失衡，从而引发血栓形成。

4. 病因分类

易栓症的病因可分为遗传性和获得性两类。遗传性因素多与抗凝血蛋白基因突变有关，而获得性因素则与某些疾病如抗磷脂综合征、自身免疫性疾病和恶性肿瘤密切相关。

5. 诊断与病因筛查

易栓症的诊断依赖于详尽的病史采集、实验室检查及影像学诊断。对于有高危因素的患者，应当进行病因筛查，尤其是年轻患者和有家族史的VTE患者。

6. 治疗与长期管理

治疗策略包括药物抗凝、溶栓及介入治疗。在长期管理方面，指南强调预防血栓复发的重要性，要求对患者进行多学科评估、合理选择抗凝药物及定期监测。

7. 高通量测序基因诊断

高通量测序技术的应用为遗传性易栓症的精准诊断提供了强有力的支持，帮助识别多个基因突变，尤其适用于有家族史或年轻发病的患者。

8. 种族差异

不同种族在遗传性易栓症的表现上有所差异，亚洲人群更常见抗凝蛋白缺陷。因此，临床医生在诊断过程中需考虑种族差异，以提高诊断的准确性。

9. 获得性疾病/危险因素

获得性易栓症多与抗磷脂综合征、恶性肿瘤等疾病相关，特别是患有这些疾病的患者更容易发生血栓，因此需要特别注意早期预防与治疗。

10. 抗凝治疗

抗凝治疗是易栓症管理的核心，但由于出血风险的存在，医生在选择治疗方案时需综合考虑患者的年龄、病史及药物相互作用，以确保治疗的安全性。