中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性甲状腺癌

《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性甲状腺癌》的专家共识由中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会发布。以下是该文件的核心内容概要：

1. 甲状腺癌概况：

• 甲状腺癌是内分泌系统中最常见的恶性肿瘤，中国城市地区女性发病率位居第四。

• 家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌（HMTC）和家族性甲状腺非髓样癌（FNMTC）。

2. 遗传性甲状腺髓样癌（HMTC）：

• 甲状腺髓样癌（MTC）来源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞），是神经内分泌肿瘤之一。

• HMTC可分为多发性内分泌肿瘤2A型（MEN2A）和2B型（MEN2B）。

3. 家族性甲状腺非髓样癌（FNMTC）：

• 包括甲状腺乳头状癌（PTC）、甲状腺滤泡癌（FTC）和甲状腺未分化癌（ATC）等。

• FNMTC患者表现为家族聚集性，占NMTC患者的5%-10%。

4. 风险评估及基因检测：

• HMTC患者中约95%由RET基因突变导致。

• FNMTC尚未发现特异性致病基因，但存在不同的肿瘤易感基因变异。

5. 诊断策略：

• 超声检查及超声引导下细针抽吸活检（FNA）是MTC检测的首选影像学方法。

• 血清降钙素是MTC中灵敏及特异度均较高的肿瘤标志物。

6. 治疗策略：

• HMTC患者首选手术治疗，对于局部晚期或远处转移性HMTC可考虑靶向药物治疗。

• FNMTC治疗策略与散发性NMTC（SNMTC）基本相同，但需注意FNMTC更易发生淋巴结转移。

7. 高危个体干预：

• HMTC高危个体应根据不同的突变位点及风险分层进行管理。

• FNMTC家族成员应定期进行甲状腺功能血清学检测及颈部超声筛查。

8. 专家组意见：

• 推荐对有家族史的MTC患者及其一级亲属进行RET基因筛查。

• 推荐对有家族史的NMTC患者及其一级亲属进行肿瘤易感基因筛查。

该专家共识为医疗专业人员提供了关于家族遗传性甲状腺癌的诊疗指导，旨在规范临床诊疗流程并提供遗传咨询。