肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识（2024版）

《肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识（2024版）》，由中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会编写。核心内容包括：

1. 背景与目的：DNA甲基化在癌症的诊断、治疗选择和预后评估中的重要性日益凸显。本共识旨在梳理DNA甲基化标志物的检测技术、临床应用，并提出关于其检测和应用的共识推荐。

2. DNA甲基化标志物概述：DNA甲基化是DNA的一种共价修饰，异常甲基化是癌症的特征之一，可用于早期诊断、评估进展风险、监测复发和评估治疗效果。

3. 临床检测注意事项：包括样本的采集、保存、转运和处理，以及血液样本的处理和cfDNA的分离。

4. 检测技术方法：介绍了DNA提取与纯化、DNA转化技术方法，以及DNA甲基化检测平台，如qPCR、数字PCR、NGS和核酸质谱等。

5. 肿瘤筛查应用：DNA甲基化标志物在单癌种和多癌种筛查中的应用，包括其在结直肠癌、胃癌、肺癌、肝癌和宫颈癌等筛查中的应用。

6. 肿瘤辅助诊断：DNA甲基化标志物在组织病理学检测、脱落细胞学检测和血液检测中的应用。

7. 肿瘤溯源：利用肿瘤甲基化状态的检测实现肿瘤原发部位的溯源。

8. 伴随诊断：DNA甲基化标志物辅助药物选择和监测药物反应。

9. 肿瘤预后监测：DNA甲基化标志物用于评估肿瘤的微小残余病灶（MRD）和肿瘤复发监测。

10. 小结与展望：强调了DNA甲基化标志物在癌症管理中的潜力，并对未来的研究方向进行了展望。

肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识（2024版）提供了一套关于DNA甲基化标志物检测及其临床应用的指导性建议，以促进该领域的标准化发展，并为患者的早筛、早诊以及精准诊疗提供决策依据。