中国亨廷顿病诊治指南2023

《中国亨廷顿病诊治指南2023》由中华医学会神经病学分会神经遗传学组编写。该指南旨在规范和指导亨廷顿病（Huntington's disease, HD）的临床诊疗，包括临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等方面的系统阐述和规范推荐。

以下是该文件的核心内容概要：

1. 亨廷顿病概述：HD是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，典型症状包括舞蹈样不自主运动、认知障碍及精神行为异常三联征。

2. 临床表现：HD患者可表现为舞蹈样运动、肌张力障碍、帕金森样表现、共济失调等运动障碍，以及认知障碍和精神行为异常。

3. 辅助检查：

• 量表评估：使用Unified Huntington's Disease Rating Scale（UHDRS）评估疾病严重程度。

• 影像学检查：MRI和CT可发现大脑皮质、尾状核及壳核萎缩。

• 生物标志物检测：血清和脑脊液中的神经丝轻链蛋白（NfL）可用于评估疾病进展。

• HTT基因检测：检测HTT基因1号外显子上的CAG重复次数。

4. 诊断标准：结合典型临床三联征、家族史和HTT基因检测结果进行诊断。

5. 鉴别诊断：与神经棘红细胞增多症、遗传性共济失调、良性遗传性舞蹈病、类亨廷顿病综合征和获得性舞蹈症等进行鉴别。

6. 治疗：目前尚无疾病修饰药物，治疗侧重于综合性治疗，包括药物对症治疗、协同康复及心理治疗。

7. 药物对症治疗：包括舞蹈样运动、肌强直与肌张力障碍、肌阵挛、抽动障碍与癫痫、认知障碍和精神行为异常的治疗。

8. 物理治疗和饮食：推荐进行有氧运动、步态训练和呼吸练习，以及地中海饮食。

9. 遗传咨询：HD是常染色体显性遗传病，可考虑行胚胎植入前遗传学诊断，阻断遗传链条。

10. 推荐意见：对亨廷顿病患者的舞蹈样动作治疗、认知障碍、精神行为异常治疗、物理及认知康复治疗等提供了具体推荐。

该指南为临床医生提供了关于亨廷顿病诊疗的详细指导，旨在提高我国临床医生诊治亨廷顿病的水平。